A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou a aprovação do medicamento Sephience, destinado ao tratamento da fenilcetonúria, uma doença genética rara. Esta condição é causada pela falta de uma enzima hepática essencial que converte a fenilalanina, um aminoácido encontrado nas proteínas, em tirosina.
Importância do Controle da Fenilalanina
A ingestão de fenilalanina deve ser controlada rigorosamente em pacientes com fenilcetonúria. Quando não gerida adequadamente, a fenilalanina pode se acumular no sangue, levando a efeitos neurotóxicos e ao desenvolvimento de déficits cognitivos severos e irreversíveis, como a deficiência intelectual.
Benefícios do Sephience
O Sephience é indicado para pacientes de todas as idades e auxilia na quebra da fenilalanina, ampliando as possibilidades dietéticas e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. O controle dos níveis de fenilalanina deve começar no primeiro mês de vida e se estender por toda a vida.
Diagnóstico e Tratamento Precoce
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é feito através da detecção de níveis elevados de fenilalanina em recém-nascidos, geralmente entre o terceiro e quinto dia de vida. Este exame é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Atenção aos Sinais
Embora crianças com fenilcetonúria não apresentem sintomas ao nascimento, sinais de atraso no desenvolvimento podem surgir aos seis meses. Se o tratamento não for iniciado no primeiro mês, pode haver desenvolvimento de deficiência intelectual e outros distúrbios comportamentais.
