O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou a adoção de uma nova tecnologia para acelerar e aprimorar o diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo de DNA será implementada na rede pública, com a expectativa de atender até 20 mil casos anualmente em todo o Brasil. Este avanço promete reduzir o tempo de espera para um diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.
Anúncio e Investimentos
O anúncio foi realizado pelo Ministério da Saúde em um evento em Brasília. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras. O investimento inicial é de R$ 26 milhões, permitindo que o custo do exame, que no mercado chega a R$ 5 mil, seja oferecido por R$ 1,2 mil na rede pública.
Impacto no Tratamento
A redução no tempo de diagnóstico é crucial para melhorar o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a importância da autonomia em pesquisa e tratamento dessas doenças. Além disso, a expansão dos serviços para estados que ainda não os possuem visa garantir acesso mais próximo aos pacientes.
Processo de Coleta
O material genético é coletado de forma simples, utilizando um cotonete na parte interna da bochecha ou através de amostras de sangue. Este procedimento facilita a identificação de deficiências intelectuais e outras condições genéticas.
Avanços e Desafios
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços, mas destacaram a necessidade de melhor divulgação dos serviços. A presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas, Lauda Santos, sublinhou a importância de fortalecer entidades de apoio aos pacientes e a questão dos altos impostos sobre medicamentos.





